BRCA基因突变=乳腺癌？

避免接触某些已知的乳腺癌风险因素，如遗传基因。 #生活知识# #科技生活# #健康生活技巧# #乳腺癌#

　　提起好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(AngelinaJolie)，大家第一反应不外乎：离婚和切除乳腺。离婚那档子事儿那是娱记的活儿，而切除乳腺则是我们今天要聊的话题~

　　安吉丽娜·朱莉说，

　　由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。

　　BRCA1/2基因突变=乳腺癌？

　　按安吉丽娜·朱莉这个说法，有突变的BRCA1基因，就容易得乳腺癌吗？

　　其实，乳腺癌属于具有遗传性倾向的癌症，通过基因检测的方式来筛查自己是否患有突变基因，结果有较高的参考意义。目前BRCA1/2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视。研究发现，在有乳腺癌家族史的女性中，15~20%存在BRCA1/2基因突变，在同时具有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女中突变比例高达60~80%。

　　另外，携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中有50~85%的可能性发生乳腺癌，有12~60%的可能性发生卵巢癌。因此对BRCA1/2基因突变进行检测，能够对遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发生进行比较准确的预测，尤其是具有乳腺癌家族史的个体。

　　早期乳腺癌可无任何自觉症状，容易被人忽视，许多乳腺癌病人诊断时已发展为晚期。但随着医疗的不断进步，若能早发现早治疗，早期乳腺癌可达到很高的治愈率。

　　乳腺癌的确切病因目前尚无定论，除了有明显的家族遗传倾向外，还可能涉及到诸如肥胖症、缺乏运动、饮酒、游离辐射、晚生或不生育等。除了定期到正规医院做一次乳腺专项检查，相关的人群进行预防性乳腺癌易感基因检测也至关重要。

　　那么，哪些人群需要做乳腺癌易感基因检测呢？

　　BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因），它们都是人类的关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌和卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下，BRCA1/2基因合成的蛋白质具有修复损伤DNA的作用，使人基因组的完整性不被体内、体外的有害因素破坏，从而抑制了肿瘤的发生。

　　如果BRCA1/2基因发生了某些改变，那么它原有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。在这种遗传易感体质下，一旦合并其他危险因素的致癌或促癌作用，就容易诱发肿瘤。据研究发现，BRCA1/2基因突变携带个体，乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等恶性肿瘤的患病风险增加。

　　这些人需要做乳腺癌易感基因检测：

　　1.50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属。

　　2.三阴（雌激素受体、孕激素受体及人表皮生长因子受体2均阴性）乳腺癌患者或亲属。

　　3.同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属。

　　4.双侧乳腺癌患者或亲属。

　　5.男性乳腺癌患者或亲属。

　　在我国，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，占女性所有癌症的15%，而且是45岁以下女性最常见的癌症死因，严重影响女性健康，甚至危及生命。乳腺癌的发病常与遗传有关，以40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高，在男性中较为罕见，仅约1-2%的乳腺患者是男性。随着现代社会快速发展，快节奏、高压力及不健康的生活方式，让人们受到了前所未有的压力，在一定程度上促成了乳腺癌的高发趋势。

　　随着时代的发展，科技的进步，中国医疗也从个体化治疗逐步向精准医学进军。精准医学指导下的乳腺癌治疗是当下热点话题，也是一个全新的模式。其中，癌症易感基因检测利用基因组学，通过基因检测了解遗传基因等信息，从而提供最优化的个体预防、治疗方案。

　　据悉，目前中山大学肿瘤防治中心早在2014年底就率先开展了乳腺癌易感基因检测服务，基因检测看似高大上，其实离我们并不遥远，已经从科学实验室，来到了普通人的身边。HER2阳性乳腺癌的检测及规范化靶向治疗正是其中非常经典的案例，它不仅避免了传统化疗、放疗等手段对患者的地毯式轰炸，同时能够有效提升治疗效果，在改善患者的生存时间和生活质量方面有着举足轻重的作用。总的说来，基因检测技术日益受到重视并显示了其独特的优越性，也不断涌现出许多新的基因检测技术，也为乳腺癌患者带来了很大的帮助。

　　那么，对于高危人群如果有BRCA1/2基因突变，

　　是不是意味着以后肯定会得乳腺癌？

　　对此，专家指出：

　　肿瘤是多基因疾病，是环境因素与遗传因素互相作用的结果。遗传到了突变的易感基因，并不等于遗传到了这一疾病，所以，应该请专业医生或遗传咨询师结合家族史及疾病史，对基因检测的结果进行正确的解读及后续健康体检及治疗的指导。

　　同样，如果检测结果为阴性，也并不意味着可以放松警惕，一方面可能由于检测技术的局限性造成，而另一方面，仍要进行必要的健康防癌体检。

　　癌症离我们并不遥远，但我们也不需要谈癌色变。精准医学将为我们带来更为精准的诊断、分类和治疗，而对个人基因状态的了解是精准医疗的前提。因此对于有乳腺家族史以及以预防为目的人群，进行乳腺癌预防性基因筛查至关重要。相信不久的将来，基因检测会带给我们更多的帮助，真正做到个体化治疗，精准化治疗。

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